【学术交流】我院发现两Stickler综合征家系：儿童早发高度近视需检测基因

• 发布时间:2025-07-24 14:24:29

第二十六届眼底病学术交流会议暨国际视网膜研讨会将于2025年6月4-7日在江苏无锡召开。我院临床检查专科吴万玲医生在《眼底病与全身——罕见病》分论坛上做了主题发题，分享《COL2A1基因突变致Stickler综合征并发视网膜脱离二家系》。

【医疗词典】Stickler综合征

Stickler综合征(Stickler syndrome,SS)又名遗传性进行性关节眼病,是由结构蛋白异常引起的遗传性结缔组织疾病，可导致严重的视力、听力和关节问题，通常在婴儿期或儿童期就可被诊断出来。虽尚无治愈方法，但尽早治疗，可以帮助控制症状并预防并发症。

吴万玲医生在大会上分享的两例Stickler综合征患儿，其共同特点都是早发高度近视，由于缺乏相关经验，两个孩子都被当成单纯的近视治疗了一年多，近视度数依然增涨很快，父母带孩子多次更换医院，寻求更好的防控手段。

直到两个孩子先后来到沈阳何氏眼科医院，通过基因检测确诊了病因。

基因检测发现，高度近视背后藏着罕见遗传病

我院与华大基因共建眼基因库，是国内较早开展眼基因临床研究的医疗机构，我院还完成了中国大陆第一例Luxturna基因治疗，帮助一位雷柏氏先天性黑矇患儿复明。我院对不同遗传眼病的诊疗，积累了大量临床经验。

因此，两位患儿在我院近视防控及儿童眼病专科就诊后，李杰主任询问了父母的健康情况。其中10岁的小华（化名）母亲幼年便查出高度近视；4岁的小明（化名）母亲自幼近视且听力差。但两位母亲均未详查。

综合诊断，高度怀疑两患儿的近视是全身病在眼部的表现，建议孩子及其家长做基因检测。

最终，小华、小明两个家系全外显子基因检测结果显示，两个患儿及其母亲均为Stickler综合征患者。

小华因基因突变，导致氨基酸终止导致蛋白质不完整；小明因基因突变，氨基酸原本是精氨酸被替换成半胱氨酸，导致蛋白质异常。我们可以比喻成，小华的氨基酸加工厂停产了，而小明的氨基酸加工厂，用较差的产品代替了原来的精品。

两个孩子虽然患病相同，但由于小明6个月时就发病了，一直没有发现病因，没有得到有效治疗，入院后眼球已经萎缩并发生了废用性外斜。

而小华发病相对较晚，发现相对及时，入院后，虽然左眼出现非常严重的视网膜脱离，但我院医疗院长安良宝及时为孩子做了PEA+23G复杂视网膜脱离修复术+前膜剥膜术+注油术。

6小时超长手术保住孩子的视力

小华的视网膜脱离严重，脱离的视网膜已经挛缩成球状。安良宝院长需要将挛缩成一团的视网膜慢慢展开，并重新固定在眼球壁。经过长达6小时抽丝剥茧般的手术，小华的视力保住了，且恢复较好。

同时，安院长也提示小华母亲一定要定期检测眼底，在小华术后5个月，小华母亲突然视力下降，她第一时间就诊，母亲右眼做玻璃体切除术，左眼做了视网膜激光凝固术，由于治疗更及时，术后视力恢复比小华更好一些。

小于6岁的高度近视患儿应做基因检测并联合家系筛查

吴万玲医生在眼底病学术交流会上详尽地分享了Stickler 综合征的眼部表现，旨在分享更多临床经验，让更多患儿更早被发现，更早治疗。

吴万玲医生总结：对于小于6岁的高度近视眼患者，要关注全身表现，基因检测联合家系筛查可早期识别高危个体，一经发现要及时确诊，定期随诊，以期最大限度维持视力，保护视功能。